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¿Qué es PGT-A y por qué se está realizando cada vez más en los ciclos de FIV?

El estudio genético preimplantación para aneuploidías, también conocida como PGT-A, se ha vuelto cada vez más popular en la última década. Es una técnica utilizada durante los ciclos de fertilización in vitro (FIV) para analizar la constitución cromosómica de un embrión mediante una biopsia que se realiza generalmente en el día 5-6.

Ilustración del estudio genético preimplantación para aneuploidías (PGT-A) en un ciclo de FIV, mostrando la biopsia y análisis de la constitución cromosómica del embrión.
Biopsia y análisis cromosómico del blastocisto antes de realizar la transferencia embrionaria.

Evidencia que respalda el PGT-A: ¿Cuáles son los resultados más fuertes y débiles?

La evidencia que respalda el PGT-A varía según los diferentes resultados. La evidencia más sólida respalda una tasa de nacimientos vivos más alta por transferencia de embriones cuando se realiza PGT-A en comparación con no hacerlo. Sin embargo, la evidencia para otros resultados, como la reducción en la tasa de abortos espontáneos, embarazos anormales y el tiempo para el embarazo es más débil o escasa. Además, no hay evidencia de beneficio en la tasa de nacimientos vivos acumulativa y existe cierta evidencia de que podría disminuir.

Gráfico comparativo de barras que muestra la tasa de nacimientos vivos por transferencia embrionaria con y sin PGT-A, así como la fuerza de la evidencia para otros resultados, en ciclos de FIV.
Gráfico comparativo de la tasa de nacimientos vivos por transferencia embrionaria con y sin PGT-A. Aquí no están detallados los resultados de los recién nacidos vivos por ciclo iniciado (tasa acumulada).

Preocupaciones con respecto al PGT-A: Precisión, Viabilidad y Descarte de Embriones Normales

Una de las principales preocupaciones con respecto al PGT-A es la precisión de la técnica y sus informes, así como el daño potencial al embrión. Aunque la tasa de daño posterior a la biopsia es baja, hay una posible reducción en la masa celular interna, que es el precursor del feto. También existe la preocupación sobre el descarte de embriones normales debido a una alta tasa de falsos positivos, especialmente relacionada con el mosaicismo.

Imagen que muestra la técnica de la biopsia de un embrión durante un ciclo de FIV para el análisis de PGT-A. Se puede ver un embrión en una placa de Petri, una pipeta de micromanipulación y un microscopio utilizado para la realización de la biopsia.
El PGT-A es una técnica utilizada durante un ciclo de FIV para analizar la constitución cromosómica del embrión.

Mosaicismo y PGT-A: Sobrediagnóstico y el Impacto en la Tasa de Nacimientos Vivos Acumulativa

El mosaicismo es cuando un embrión tiene células normales y anormales. A menudo, no se transfiere debido a preocupaciones sobre el posible riesgo de tener un bebé con una condición derivada de este mosaicismo. Sin embargo, la evidencia todavía está emergiendo, y algunos sugieren que existe un sobrediagnóstico de mosaicismo, lo que lleva a una disminución en la tasa de nacimientos vivos acumulativa, lo que podría afectar a aquellos con menos embriones.

Imagen médica de embriones o cromosomas que ilustra la aneuploidía y el mosaicismo.
La aneuploidía y el mosaicismo son condiciones cromosómicas que pueden afectar la viabilidad de los embriones.

Participación en un proceso de toma de decisión compartida: Cómo deben abordar PGT-A los pacientes y los médicos

Es importante que los pacientes y los médicos participen en un proceso de toma de decisión compartida al considerar PGT-A. Los pacientes deben ser informados sobre la discusión científica y la incertidumbre actual, mientras que los médicos deben discutir con los pacientes los datos conocidos y desconocidos para tomar decisiones informadas que consideren los valores, preferencias y deseos de los pacientes.

Una imagen de un médico y un paciente sentados en una sala de consulta, discutiendo sobre PGT-A para enfatizar la importancia de la toma de decisiones compartida.
La toma de decisiones compartida es esencial para decidir si PGT-A es adecuado para usted.

En conclusión, PGT-A tiene tanto beneficios como desventajas, y se debe llevar a cabo una discusión profunda para determinar si es la elección adecuada para cada paciente individual. Como este es un tema que se está discutiendo activamente en reuniones científicas, los pacientes deben estar al tanto de los últimos hallazgos y participar en una discusión exhaustiva con sus médicos.


Contacto

Dr. Demián Glujovsky en CEGYR
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