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El PGT-A (del inglés preimplantation genetic testing for aneuploidies) es un estudio muy frecuentemente utilizado en todo el mundo. La mayor parte de los programas de reproducción asistida realizan PGT-A. Muchos de ellos solo biopsian a los embriones y envían a analizar la biopsia a otro centro especializado. Y otros centros (como el nuestro), que poseen la tecnología, lo analizan dentro de la misma clínica, con las ventajas que ello representa.

El PGT-A ha tenido diferentes nomenclaturas y siglas en el pasado: PGD (preimplantation genetic diagniosis) y PGS (preimplantation genetic screening) son algunas de ellas. Pero además de cambiar de nombre, cambió muchos otros aspectos importantes con el paso de los años. Tal vez, dos de las más relevantes son: a) se dejó de biopsiar los embriones en día 3 para comenzar a hacerlo en estadio de blastocisto (día 5 o 6); b) se cambió la tecnología con la que se evalúa las biopsias, pasando por FISH, PCR, arrays y NGS, entre otras.

Historia del PGT-A y sus cambios

El primer cambió fue un hito sustancial dado que los resultados al biopsiar en día 3 no eran buenos y, luego de varios estudios con resultados negativos, fue una técnica que se limitó mucho en su uso. El hecho de poder llegar mejor al estadio de blastocisto, hizo que la técnica tuviera un boom nuevamente. Esto permitió biopsiar los embriones en un estadio donde hay más células y donde el potencial impacto debería ser menor.

El segundo cambio vino de la mano de la tecnología. Estos cambios suelen traer ventajas pero pueden venir acompañados de algunas desventajas. El hecho de hacer NGS en la actualidad fue beneficioso en algunos aspectos, pero incrementó la cantidad de los embriones denominados “mosaicos”. Estos embriones que tienen células normales y células anormales, muchas veces no son transferidos. El problema de estos casos es que, se sabe, algunos de ellos podrían dar lugar a recién nacidos sanos sin alteraciones.

Vale la pena hacer PGT-A?

Esta es un pregunta difícil de responder puesto que tiene ventajas y desventajas (como casi todas las tecnologías). Sin embargo, si no se evalúan apropiadamente, podría cometerse algunos errores en la interpretación de los escenarios posibles. Se sabe fehacientemente que el PGT-A no aumenta las probabilidades acumuladas de tener un recién nacido sano. Esto es casi obvio ya que es una técnica diagnóstica que serviría para hacer una mejor selección embrionaria, pero no mejoraría el potencial de ninguno de los embriones.

Qué ventajas podría tener?

Una buena selección embrionaria permitiría ahorrar dinero en transferencias innecesarias de embriones anormales. Además, permitiría reducir la tasa de abortos y de resultados negativos (con la frustración que esto conlleva). Y permitiría también acortar el tiempo hasta conseguir un embarazo (sobretodo si hay disponibilidad de seleccionar entre varios embriones y, por lo tanto, la posibilidad de elegir el “correcto”  permitiría acortar los plazos hasta conseguir el éxito).  Por último, permitiría reducir las probabilidades de tener un niño con anomalías cromosómicas (tales como síndrome de Down, Edwards o Pateau). Vale la pena sumar un caso más donde podría ser beneficioso: hay programas de ovodonación (como el nuestro) que “garantizan” la transferencia de al menos un embrión cromosómicamente normal; en estos casos, aumentaría las tasas de embarazo y de recién nacidos vivos. Esto es muy utilizado por nuestros pacientes, y muy recomendado en gestación por sustitución (útero o maternidad subrogada).

El PGT-A reduce la tasa de aborto y el tiempo al embarazo

Y cuáles son las deventajas?

Existen al menos dos posibles problemas que justificarían que en muchos estudios publicados, las tasas de embarazo acumuladas con PGT-A sean algo inferiores a las de hacerlo sin PGT-A. Por una parte, podría existir un potencial daño al embrión que podría reducir el potencial implantatorio. Por otra parte, están los falsos positivos: ya sea los embriones que se diagnosticaron como anormales como los mosaicos que se deciden no transferir, podrían eventualmente dar lugar a algunos recién nacidos vivos y sanos más.

Y entonces, hay que hacer PGT-A o no?

Lamentablemente no hay una respuesta clara y única para esto. Es importante conocer las ventajas y desventajas de esta técnica y discutir con el médico de confianza sobre la utilidad en cada caso en particular. En muchos casos, las ventajas de hacer PGT-A superan a las desventajas (algunos ejemplos pueden ser las fallas reiteradas de implantación, los tratamientos en algunas mujeres de más de 40 años, la ovodonación en algunos programas y la gestación por sustitución, entre otros). Y en otros casos, no.

Y el futuro del PGT-A?

Afortunadamente, se está trabajando en nuevas técnicas no invasivas que podrían solucionar parte de los interrogantes que tenemos ahora. Pero aún no están disponibles en forma rutinaria, por lo que habrá que seguir esperando para esas técnicas, y seguir discutiendo el rol del PGT-A en la actualidad y en cada paciente.


Contacto

Dr. Demián Glujovsky en CEGYR
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