PGS ahora es PGT: qué hacemos con los mosaicos?

noviembre 7, 2017 by Dr. Demián Glujovsky
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PGS ahora se llama PGT: qué dudas tenemos sobre los mosaicos?

Recién regreso del congreso en EEUU de fertilidad (ASRM annual meeting). A veces hay cosas nuevas, otras hay reconfirmaciones de cosas que ya sabíamos y estábamos haciendo o algunas que dejamos de hacer. En este caso voy a hablar de PGT, del inglés preimplantation genetic testing (les recuerdo que lo que antes llamábamos PGS y PGD ahora se denomina PGT – del inglés, preimplantation genetic testing) y de los resultados que hoy más nos traen dudas: los mosaicos.

PGT (antes PGS/PGD)

Uno de los temas más conversados en el congreso fue el PGT. El uso de NGS (la tecnología actual para hacer PGT) puso en evidencia que una buena parte de los embriones que antes denominábamos euploides (cromosómicamente normales) en realidad son mosaicos (es decir que tienen algunas células normales y otras que no lo son, en general más del 20% y menos del 80%).

Mosaicos, un resultado que desconcierta

El problema de los mosaicos es que no sabemos cómo le va a ir a ese embrión en términos de efectividad y riesgos. Mejor dicho, sabemos un poco pero aún no lo suficiente. Voy a tratar de explicarlo.

Mosaicos: qué sabemos y qué no
En este congreso hubo muchas presentaciones sobre PGT. Grandes programas de FIV en el mundo proponen transferir algunos tipos de embriones mosaico (solo cuando no hay otros embriones normales) tras una profunda explicación a los pacientes sobre pros y contras. En una de las sesiones interactivas que hubo, el grupo del Dr Griffo mostró que hace años vienen transfiriendo mosaicos y explica que no habría motivo para dejar de hacerlo. Mostraron ventajas y desventajas. Entre las ventajas, decían que se estimaba que un 20% de todos los recién nacidos habrían sido mosaicos, si se los evaluaba por PGT. Y que si se decidiera no transferirlos, se dejarían de usar embriones que podrían conseguir un embarazo exitoso. Entre las desventajas mostraban que la efectividad es considerablemente inferior por haber menos embarazos que con embriones euploides y muchos más abortos (por cada 4 embarazos, 3 serían abortos y uno sería un niño sano). De lo que no hablaron, fue de la sospecha que existe sobre el nacimiento de recién nacidos enfermos (una posibilidad cierta aunque, aparentemente, infrecuente).

Cómo asesorar a nuestras pacientes
Tras una hora de disertación, me levanté y me acerqué al micrófono para preguntar sobre este tema. Quería entender si la omisión del potencial riesgo de que nazca un niño enfermo fue deliberada y basada en una explicación razonable, o si solamente se hizo hincapié en los beneficios de transferir los mosaicos. La respuesta fue la que imaginaba: “creemos que existe un riesgo de que nazcan niños enfermos, pero creemos que el número es muy pequeño (no hay publicaciones aún al respecto) y desconocemos  la magnitud”.
En palabras sencillas, la propuesta de esos grupos es transferir algunos tipos de embriones mosaicos tras un asesoramiento profundo a los pacientes, pero desconocemos parte de la información sobre la cual asesorarlos.

La clave de una decisión compartida es compartir la información (o la falta de información). Si nos planteamos transferir algunos tipos de mosaicos, debe ser clara la explicación sobre la falta de información en relación a este efecto adverso en particular.

Mensaje final sobre mosaicos en PGT

Hoy sigue habiendo discusión sobre la transferencia o no de mosaicos. Está claro que los euploides (más del 80% de las células normales) son los que se transfieren y los aneuploides (más el 80% de células anormales) no. Los mosaicos (entre 20% y 80% normales y anormales) son transferidos en algunos centros y no se transfieren en otros. En función de la información disponible, yo creo que lo más seguro hoy es no transferirlos (tal vez esto cambie pronto…pero a la fecha, es lo más prudente). Y, de hacerlo, debe aclararse la falta de información sobre la probabilidad de que nazca un niño enfermo.

Es un caso interesante donde la ciencia avanza en diagnosticar algunos aspectos antes de entender cuál es el impacto de aquello que diagnosticamos. La gran ventaja del PGT es que, a pesar de enfrentarnos a estos temas, sigue siendo una técnica que permite seleccionar mejor los embriones a transferir, reduciendo tiempo al embarazo exitoso y evitando transferencias innecesarias. Así que PGT con transferencia de euploides parece ser buena opción en determinados casos. Con respecto a los mosaicos, aún queda tela para cortar.

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Dr. Demián Glujovsky en CEGYR
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